선천모세혈관확장대리석피부증 (CMTC)

선천모세혈관확장대리석피부증 

Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) 

 

신생아에서 추울 때 피부가 얼룰덜룩해지는 대리석 피부증은 매우 흔하게 관찰되는 소견이다. 대리석 피부증은 따뜻하게 해주면 원래의 피부 색깔로 돌아오는 것으로 진단한다. 만약 가온을 하여도 호전이 되지 않고 지속되는 모습을 보인다면 선천모세혈관확장대리석피부증 (CMTC)로 진단할 수 있다. 

 

 

증상 

• 하나 또는 여러개의 사지를 침범하는 얼룩덜룩한 양상의 피부 
• 몸통 또는 얼굴을 침범하기도 함 
• 선천적인 전신의 정맥 확장증이다. 
• 동반된 피부 위축, 진한 자주색 궤양 소견을 보일수도 있음 
• 가온을 통해 호전되지 않음 
• 병변 부의 사지형성 부전이 동반될 수 있음. 
• 얼굴에 있는 경우 포도주색 반점과 안과적 또는 신경학적 이상을 포함한 동반 이상을 보일 수 있음 
• 드물게 대두증-모세혈관 기형이라 부르는 대두증, 두개 및 안면 그리고 골격계의 이상, 발달 지연을 동반할 수 있다. 

치료

• 병변은 수년에 걸쳐 점차 옅어진다. 대부분  청소년기에 호전. 
• 관련된 사지 형성부전은 치료를 요하지 않는 경우가 많다. 사지의 길이 차이도 생후 1년 경 양쪽이 비슷해지는 경우도 많다. 
• 광범위하거나 얼굴을 침범하는 경우 녹내장, 망막 박리, 망막 색소 침착과의 연관성을 확인해야하며 
• 신경발달상의 증상