- Spinal dysraphism은 배아의 발달 시기에 척추관이 완전히 닫히지 않아서 발생하는 질환이다.
- Open & Closed spinal dysraphism으로 분류 가능하며,
- Open은 spina bifina aperta로도 알려져 있고, meningocele과 myelomeningocele이 그 예가 된다.
- Open spinal dysraphism은 위와 같이 피부 바깥으로 meningele sac과 척수가 노출된다.
- Closed spinal dysraphism은 occult spinal dysraphism(OSD)로도 알려져 있다. 이 경우는 병변이 피부로 덮여 있기 때문에 쉽게 알아채지 못할 수 있으며, 종종 우연히 발견된 신생아 딤플(sacral dimple)로 의심을 해보고 검사를 진행하는 경우가 있다.
- OSD는 neuroenteric cyst, split notochord syndrome, split spinal cord malformation, sacral meningeal cysts, spinal lipomas, caudal regression syndrome, dorsal dermal sinus tracts, tethered cord syndrome이 있고
- 이 중 dorsal dermal sinus tract과 tethered cord syndrome이 OSD의 원인으로 가장 흔하다.
- (위) Dorsal dermal sinus tract이 피부로 덮혀있다.
- Tethered cord syndrome은 여러 원인에 의해서 발생할 수 있지만 기본적인 원인은 척수가 어딘가에 끼여서 아이가 성장함에 따라 척수가 늘어나게 되고 이에 따른 척수 세포의 괴사성 변화가 발생하면서 증상이 나타나게 도니다.
- Tethered cord syndrome은 후천적으로 (사고에 의한 외상 등으로 인해) 발생하기도 하나 거의 대부분이 선천성으로 나타난다.
- 보통 영상 검사에서 conus medullaris가 L2-L3에서 끝나거나 filum terminale 두께가 2-3mm가 넘어가면 의심해본다.
- Tethered cord syndrome이 있는 환아에서 보행이상, 근위축, DTR 이상, 방광기능 상실, 허리 통증, 발의 변형, 척추측만증이 증상으로 나타날 수 있다.
- Occult spinal dysraphism 자체로는 증상이 없는 경우가 많고 일부는 성인이 될 때까지 모르고 살기도 한다.
- Occult spinal dysraphism 환자의 50-80%가 신생아 딤플과 같은 피부병변이 있기 때문에 영유아 검진 등에서 발견되어 추가적인 검사를 하는 경우가 흔하나, 엉덩이 골 사이의 simple dimple인 경우는 척수이상을 동반할 가능성은 1000명당 3-4명 미만으로 드물다.
- Spinal dysraphism(Open & closed)은 1000명당 0.5-8명의 빈도로 나타난다.
- Dimple만 단독으로 있는 경우는 저위험군으로 볼수 있다. 이 중 엉덩이골 사이 (intergluteal)에 dimple이 있는 경우 spinal dysraphism의 위험도는 0.34%이고, 엉덩이골 위쪽(lumbosacral area)에 있는 경우는 3.8%이다.
- Dimple과 항문기형이 동반된 경우는 위험도는 27-33%로 올라간다.
- Dimple과 그 주변의 피부병변 (혈관종, 털, 지방종, nevus, hypo or hyperpigementation, skin tag)이 동반되어 있는 경우는 위험도는 36%로 올라간다.
- 척추 라인의 피부병변이 2개 이상인 경우 위험도는 61-67%이다.
Dimple이 있는 환아 중 누구를 검사를 해야 하는가?
- Dimple의 양상에 따른 위험도를 감안하여 중등도-고위험군 환자에서는 반드시 검사를 시행해야 한다.
- 단순 dimple이라고 하더라도 신경학적, 비뇨기계적, 정형외과적 문제가 동반된 환아에서도 검사를 반드시 시행해야 한다.
- 위 그림은 Type 1 dimple이다. 엉덩이를 벌려야지 dimple이 보이는 경우이며, OSD(occult spinal dysraphism)의 위험도는 낮다고 판단한다.
- 위는 Type 2 dimple이며, 엉덩이골 윗쪽에 dimple이 위치하며 엉덩이 골 위쪽이 백조 목처럼 휘어져있는 것이 특징적이다. OSD와의 연관성이 있는 것으로 판단하고 검사를 진행한다.
- 위는 Type 3 dimple로, 엉덩이를 벌리지 않아도 dimple이 바로 확인이되고, 털, 피부색조 변화, 혈관종과 같은 동반 병변이 있을 수 있다. OSD의 위험도가 높은 것으로 판단하고 검사를 진행한다.
- 이 외에도 항문으로 부터 2.5cm 이상 떨어져 있는 dimple 또는 크기가 5mm 이상 되는 dimple도 OSD의 위험도를 감안하여 검사를 시행한다.
어떤 검사를 시행해야 하나?
- 엑스레이, 초음파, MRI로 검사해볼 수 있다.
- 생후 3-4개월이 넘어간 환아에서는 척추뼈의 골화(ossification)가 어느 정도 진행되어 초음파로는 정확한 검사를 하기 힘들기 때문에 MRI를 시행해야 한다.
- 3-4개월 보다 어린나이에서도 dimple과 동반된 혈관종, 털, 지방종이 발견되거나 항문 기형이 동반되어 있다면 연령과 상관없이 MRI를 시행하는 것이 좋다.
요약
검진에서 신생아 딤플(sacral dimple)이 발견되면 그 모양과 환아의 동반증상에 따라 위험도를 분류하여 필요시 검사를 시행한다. 신생아 딤플은 occult spinal dysraphism (OSD)의 증상으로 나타날 수 있으며 고위험군에서는 tethered cord syndrome이나 dermal sinus tract과 같은 척수 질환이 검사에서 발견될 수 있다.
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