발작성 야간 혈색소뇨증 (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)

 

 

Etiology

- Acquired disorder

- bone marrow stem cell의 membrane 이상

- complement-mediated destruction (mutation에 의한 세포막 변형으로 인해)

 

Clinical Manifestations

- 소아에서 드문 질환

- 60%의 환자는 marrow failure 

- 나머지 환자는 intermittent or chronic anemia + prominent intravasular hemolysis 

- Nocturnal & morning hemoglobinuria -> 성인에서의 전형적인 증상이나, 실제로 나타나는 경우는 많지 않다

- 대부분의 환자는 chronic hemolysis + thrombocytopenia + leukopenia 소견을 보임.

- 성인과는 다르게 소아에서는 hemoglobinuria는 드물게 나타난다. 

- Thrombosis 및 thromboembolic phenomena -> altered glycoproteins on PLT surface와 그에 따른 PLT surface activation 으로 인해 발생.

- abdominal venous thrombosis -> 잦은 복통, Budd-Chiari syndrome (hepatic vein), splenomegaly (splenic vein)

- release free hemoglobin -> depletion of NO -> vasocontriction -> thrombosis & pain 

- 등 통증 및 두통이 나타날 수도 있다.

 

Laboratory findings

- Hemoglobin levels -> 정상에서 심한 감소까지 다양할 수 있다

- Chronic intravascular hemolysis -> hemosiderinuria, elevated reticulocyte %, low haptoglobin, increased LDH

- 처음에는 normocytic anemia였다가 이후에는 microcytic anemia로 

- PBS상 poikilocytosis

- 확진은 flow cytometry로 

 

Treatment

- Eculizumab: 평생동안 치료 필요

- Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT): 유일한 완치법

- Glucocorticoid: acute hemolytic episode에서 사용가능